СИНДРОМ ДАУНА – це генетична хромосомна аномалія, спричинене наявністю 47 хромосом замість 46, які є у нормі. Нормальний каріотип (набір хромосом кожної клітини організму, окрім статевих) – це 23 пари хромосом, тобто, 46 хромосом у сумі. При синдромі Дауна у 21-ій парі хромосом з’являється зайва, третя хромосома.

ПРО ЗАХВОРЮВАННЯ

Важливо розуміти, що синдром Дауна – це не класична “хвороба”, а саме “синдром”. Тобто, сукупність характерних зовнішніх ознак та особливостей розвитку.

За даними ВООЗ із синдромом Дауна народжується 1 дитина на 1000 новонароджених. Таких дітей часто називають “сонячними”. Щоб діагностувати цей синдром і визначити прогноз вагітності, проводять спеціальні скринінги на 13 та 20 тижнях вагітності.

ПРИЧИНИ

Серед основних передумов, які призводять до розвитку цієї аномалії, виділяють:

• спадкова мутація, що передалася дитині по генетичній лінії батька чи матері;
• нерозходження хромосом, що мало б відбутися під час поділу статевих клітин;
• порушення поділу клітин після злиття материнського і батьківського генетичного матеріалів.

На генетичний матеріал мало впливають фактори навколишнього середовища, клімат чи національність. Проте з віком, у процесі старіння зростає ймовірність “поломок” під час поділу клітин. Тому синдром Дауна з більшою ймовірністю розвинеться у наступних випадках:

• вагітність у віці понад 35 років чи менше ніж 18 років;
• вік партнера понад 45 років.

А також у близькоспорідненому шлюбі, коли відбувається обмін генетично схожим матеріалом.

Радимо зважати на ці фактори ризику під час планування вагітності!

СИМПТОМИ

Діагностувати синдром Дауна можна одразу після народження за характерним виглядом немовляти:

• зменшена голова;
• відкритий рот зі збільшеним язиком, що має поздовжню борозну;
• деформація вушних раковин;
• плоске перенісся і широко поставлені очі;
• виражена нависаюча шкірна складка у кутику очей;
• одна поперечна борозна на долонях – так звана “мавпяча складка”;
• коротка шия зі шкірною складкою;
• викривлення мізинців;
• знижений тонус м’язів;
• надмірна рухливість суглобів.

Під час прицільних обстежень часто діагностують вроджені вади серця та органів шлунково-кишкового тракту. 

Діти з синдромом Дауна відстають в інтелектуальному розвитку від своїх однолітків: пізніше починають сидіти, ходити й говорити, тяжче піддаються навчанню, важче обслуговують себе у побуті.